oküler albinizm

importan; Raporun Oküler Albinizm ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

OA; XLO; Nettleship-Falls göz albinis; oküler albinizm tipi; X’e bağlı oküler albinizm

X’e bağlı konjenital nistagmus 6 (NYS6)

Oküler albinizm tip 1 (OA1), ya da X’e bağlı göz albinizm, göz albinizm en yaygın şeklidir. Oküler albinizm etkilenen erkeklerde görme anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Vizyon açıkları doğumda mevcut ve zamanla daha şiddetli olmazlar. Etkilenen bireyler, normal cilt ve saç pigmentasyon vardır. Oküler albinizm bir X’e bağlı resesif genetik hastalık olarak miras ve G-protein kenetli reseptör 143 (GPR143) genindeki mutasyonlar sonucu oluşur.

Albinizmi ve Hypopigmentatio Ulusal Örgütü; PO Box 95; East Hempstead, NH 03826-095; Tel: (603) 887-231; Faks: (800) 648-231; Tel: (800) 473-231; E-posta: albinis @ noah; Internet: http: //www.albinis; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Albinizm Fellowshi; P.O. Kutu 7; Burnle; Lancashire BB11 5 g; Birleşik Kingdo; Tel: 0791954351; Tel: 44791954351; E-posta: support@albinism.u; Internet: http: //www.albinism.u; Çocuk Sağlığı ve İnsan Developmen NIH / Ulusal Enstitüsü; 31 Center D; 31 Bina Oda 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Faks: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; E-posta: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; İnternet: http://www.nichd.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Çocuklar foundatio Vizyonu; 11975 El Camino Rea; Suite 10; San Diego, CA 9213; Tel: (858) 314-791; Faks: (858) 314-792; E-posta: visionofchildre info @; Internet: http: //www.visionofchildren

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/25/201; Copyright 2008, 2012 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı