orocraniodigital sendromu

importan; Raporun Orocraniodigital Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Orocraniodigital sendromu, multipl baş ve yüz (kraniyofasiyal alan) malformasyonlar ve el ve ayak parmakları (basamak) ile karakterize oldukça nadir kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca özellikleri (üst dudakta dikey oluk (yarık dudak) ve / veya iç, üst kısmı ağız (yarık damak), anormal küçük baş (mikrosefali), ayrık gözleri (göz hipertelorizm), uygunsuz gelişimini içerebilir hipoplazisi) başparmak ve / veya ayak ve / veya ayak dokuma (sindaktili). Bazı durumlarda, belirli bir iskelet kemik bozukluklara da mevcut olabilir. Mental retardasyon olguların çoğunda meydana geldi. Orocraniodigital sendromu otozomal resesif genetik kalitim olabilir.

Çocuk Kranyofasiyal Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; BİZE; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-posta: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; YÜZLER: Milli Kraniofasiyal Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-posta: Yüzler-Crani @ yüzler; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; P.O. 75111 Box; Limekiln, Pensilvanya 1953; BİZE; Tel: (702) 769-926; Faks: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-posta: amerifac info @; Internet: http: //www.amerifac; Yarık damak foundatio; 1504 Doğu Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; BİZE; Tel: (919) 933-904; Faks: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-posta: cleftlin info @; Internet: http: //www.cleftlin; Geniş Gülümseme; P.O. 515 Kutu; Stockton, CA 95205-015; BİZE; Tel: (209) 942-281; Faks: (209) 464-149; E-posta: josmiles @ yaho; Internet: http: //www.widesmiles2; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 3/2/200; Copyright 1996, 2004 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Juberg Hayward Sendromu; Yarık Dudak / Anormal Thumbs ve Microcephal ile Damak; Kranio-Oro-Dijital Sendromu; Dijital-Oro-Cranio Sendromu

Yok