ornitin transkarbamilaz eksikliği

importan; Raporda Ornithine Transkarbamilaz Eksikliği ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği enzim ornitin Transkarbamilaz (OTC) tam veya kısmi eksikliği ile karakterize nadir görülen X’e bağlı genetik bir bozukluktur. OTC aşağı mola rol ve azot kaldırılmasını gövdesi, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç oynamak altı enzimlerin biridir. OTC enziminin olmaması kanda, amonyak (Hiperamonyemi) şeklinde, bir azot aşırı birikimi ile sonuçlanır. Bir nörotoksin amonyak fazlalığı, OTC eksikliği ile ilişkili semptomların ve bulguların sonuçlanan kan yoluyla merkezi sinir sistemine hareket eder. Belirtileri kusma, yemek reddi, ilerici letarji ve koma.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar ile Yaşayan CLIMB (Çocuk; Buildin Tırmanış, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Birleşik Kingdo; Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-posta: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Milli Üre Döngüsü Bozuklukları foundatio; 75 South Grand Avenu; Pasadena, CA 91105-160; Tel: (626) 578-083; Faks: (626) 578-082; Tel: (800) 386-823; E-posta: info @nucd; Internet: http: //www.nucd; Ulusal Böbrek foundatio; 30 Doğu 33 Stree, New York, 1001 NY; Tel: (212) 889-221; Faks: (212) 689-926; Tel: (800 ) 622-901; E-posta: info @ kidne; Internet: http: //www.kidne Organik Acidaemias U, 5, Saxon Roa; Ashfor, Middlesex, TW15 1Ç; Birleşik Kingdo; Tel: 440178424598; E-posta: info.oauk @ gmai; Internet: http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; Diyabet NIH / Ulusal Enstitüsü, Sindirim ve Böbrek Hastalıkları, İletişim ve Halkla LIAISO Ofisi, Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-posta: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Üre Döngüsü Bozuklukları Consortiu; Ulusal Çocuk Tıp cente; 111 Michigan Avenue, N; Washington, DC 2001; Tel: (815) 333-401; E-posta: jseminar @ cnm; İnternet: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/22/201; Telif Hakkı 1986, 1987, 1990, 1992, 1993, 1996, 2001, 2011, Nadir Bozuklukları 2014 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

OTC yetersizlik; ornitin carbamyltransferase yetersizlik; ornitin transkarbamilaz eksikliğine bağlı hiperamonyemi

Yok