Pachyonychia congenita

Pachyonychia Congenita’yı anlamak

Pachyonychia congenita (PC) öncelikle cildi ve tırnakları etkileyen çok nadir bir genetik bozukluktır. Etkileri, doğumda ya da yaşamın başlarında belirgindir, çivilerin aşırı büyümesini ve ayak tabanında kalın, ağrılı kallusları içerir.

PC her iki cinsiyette ve tüm ırk ve etnik grupları etkiliyor. Bozukluktan sorumlu genin tek bir kopyası değiştirildiğinde oluşur. PC vakalarının yaklaşık yarısında bozukluk bir ebeveynden devralınır. Diğer yarısında, bozukluk kendiliğinden oluşur, yani bozukluğun aile öyküsü yok demektir.

PC’nin en yaygın semptomu, kalınlaşmış çivilerin varlığıdır; bu parmaklar ve parmakların tamamında veya sadece bir kısmında görülebilir. Ayak tabanlarında ağrılı kabarcıklar ve kalın kalluslar genellikle bir çocuk yürümeye başlarken belirgindir. Daha seyrek olarak, avuç içlerinde kabarcıklar ve kalluslar oluşabilir.

PC’nin özel biçimine bağlı olarak, diğer özellikler dil üzerinde ve yanaklarda kalın beyaz lekeler içerebilir; Dirsekler, dizler ve bel çevresinde saç follikülleri etrafında darbeler; Ve vücudun her yerinde kistler. PC’lerin bir türünde, bebekler parçalanmakta ve doğumdan hemen sonra dışarı düşen dişlerle doğarlar.

Bazı semptomlar zamanla devam etmek eğilimi gösterir, ancak bazıları bir kişinin kilosuna, aktivite düzeyine ve çevresel stres faktörlerine maruz kalmasına bağlı olarak değişebilir. Kistler ergenlik sırasında kötüleşebilir, ancak saç köklerinin etrafında çarpmalar yaşla birlikte gelişebilir.

PC’ye cilt, çivi ve saç oluşturan sert, lifli protein olan keratinlerin üretiminde rol alan en az beş genin mutasyonlarından kaynaklanmaktadır.

Bu mutasyonlar, keratin yapısını cilt hücrelerini, yürüme gibi küçük strese karşı daha savunmasız bırakacak şekilde değiştirir. Ağrılı kabarcıklar oluşur ve daha sonra ayak tabanlarında kalın kalluslarla kaplanır ve bazı durumlarda ellerin avuç içlerinde bulunur.

Keratin kusurları da tırnak kalınlaşması ve bozukluğun diğer özelliklerinden sorumludur.

PC türleri değiştirilen geni temel alarak sınıflandırılır. Bilim adamları beş sorumlu gen, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ve KRT17’de mutasyonlar tespit ettiler. KRT6A geninde mutasyonlar meydana geldiğinde, hastalık PC-K6a olarak sınıflandırılır. Benzer şekilde, KRT6B genindeki mutasyonlar, KRT6C geninde PC-K6c’ye neden olan PCT-6 geni PC-K16’ya neden olur ve KRT17 geninde PC-K17’ye neden olur. Kalınlaşmış çiviler ve kalluslar her türlü PC’de görülür ancak şiddetleri ve diğer semptomlar büyük oranda spesifik genetik mutasyona bağlıdır.

Semptomların birçoğu diğer koşullarla benzerlik gösterdiğinden PC’de semptomlar tek başına teşhis edilemez. Örneğin, kalınlaşmış çivilere aynı zamanda psoriyaz neden olabilir ve ağızda beyaz lekeler, çocuklarda yaygın olan maya enfeksiyonu olan pamuk ile karıştırılabilir. Bilgisayarı teşhis etmenin tek kesin yolu, bir özel kit ile bir tükürük örneği kullanılarak tamamlanabilen genetik bir testtir.

Günümüzde, PC için tedavi veya etkili tıbbi tedavi yoktur. Üre ve salisilik asit preparatlarının çoğu kallusları inceltmesi önerilir, ancak genellikle hastalar etkisiz olduklarını bildirirler. Tezgah üstü ilaçlar yaygın olarak PC semptomlarıyla ilişkili ağrı tedavisinde kullanılır.

PC çok nadirdir, çünkü az doktor bunu tedavi etme tecrübelidir. Bir dermatolog en iyi seçim olabilir. Kendi birinci basamak doktorunuz, tıbbi geçmişinizi, yaşam biçiminizi ve özel ihtiyaçlarınızı bildiği için sana en iyi davranan kişi olabilir. Enfeksiyonlar ortaya çıktığında veya diğer özel ihtiyaçların ortaya çıktığı durumlarda yardım almak için doktorunuzla iyi bir ilişki kurmanız önemlidir.

En etkili tedaviler mekaniktir. Bunlar arasında

PC üzerinde yapılan araştırmalar, sorumlu geni “kapatma” ya da PC’nin neden olduğu ağrıyı azaltmaya odaklanıyor. Gelişme potansiyel terapileri şunları içerir:

Topikal rapamisin. Küçük bir araştırma, bağışıklık sistemini baskılayan ve organ transplantasyonunda reddin önlenmesinde kullanılan bir ilaç olan rapamisin ile tedavinin ağrılı PC belirtilerini azaltmada etkili olduğunu gösterdi. Bununla birlikte, enfeksiyon ve kanser riski de dahil olmak üzere yan etkiler, oral ilaç kullanımını sınırlar. Bilim adamları, oral yolla rapamisinin sistemik yan etkilerini ortadan kaldırırken, doğrudan kallusların üzerine uygulamanın belirtileri hafifletebileceğini ümit ederek, deriden emilebilen bir topikal rapamisin formunu araştırıyorlar.

SiRNA. Bir başka araştırma grubu, PC’den sorumlu olan hatalı genleri sağlıklı bireylere müdahale etmeden kapatmak için küçük interfering RNA (siRNA) adı verilen bir genetik terapiyi içeriyor. Erken yapılan araştırmalar, siRNA’nın, kabarmış, kabarmış ciltlere enjekte edilmesinin, kabarcıklanma nedenini minimal yan etkilerle etkili bir şekilde hedef alabileceğini önermektedir.

Ayakkabı takozları. Ayak tabanlarında ağrılı kalluslar PC’li insanlar için yürümeyi zorlaştırır veya imkansız hale getirebilir. Bilim adamları, ağrıyı azaltmak için ayağı sıkıştıran ve serinleten özel ayakkabı tabanlıkları geliştirmeye çalışıyorlar.

Statinler. Erken araştırmalar, statin olarak bilinen kolesterol düşürücü ilaçların PC’den sorumlu genlerden biri olan K6a genini etkileyebileceğini gösteriyor. Bununla birlikte, çeşitli hasta çalışmalarından elde edilen veriler, PC tedavisi için statinlerin etkinliğini doğrulamamıştır.

Nöropatik ağrı kesici ilaçlar. 2011’de PC hastaları üzerinde yapılan bir araştırmada, birçoğunun nöropatik ağrı olduğu ve bazı ağrıları hedef alan ilaçlarla yapılan çalışmaların devam ettiği tespit edildi.

Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Cilt Hastalıkları (NIAMS); Niams.theernment

Hükümetin Nadir Hastalıklar Araştırma Dairesi Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi bürosu; Http: // infrarediseases.info.theernment

Ulusal Tıp Kütüphanesi Genetik Ana Sayfa Referansı; Http: //ghr.nlm.theernment/condition/pachyonychia-congenita

Pachyonychia Congenita Projesi; Pachyonychia

NIAMS, Mary Schwartz ve Leonard Milstone’un M.D. adlı kitabının bu yayının geliştirilmesi ve gözden geçirilmesine olan minnetine teşekkür eder.

ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Dairesi (UKR) ‘nın bir parçası olan Artrit, Kas İskelet ve Cilt Hastalıkları Ulusal Enstitüsü’nün görevi, artrit ve kas iskelet sisteminin nedenleri, tedavileri ve önlenmesindeki araştırmaları desteklemektir Ve cilt hastalıkları; Temel ve klinik bilim insanlarının bu araştırmayı yürütmek üzere eğitilmesi; Ve bu hastalıklardaki araştırma ilerlemesiyle ilgili bilginin yaygınlaştırılması. NIAMS bilgi takas odası, sağlık bilgi ve bilgi kaynakları sağlayan NIAMS tarafından desteklenen bir kamu hizmetidir. Ek bilgi, NIAMS web sitesinden atniams.theternment’da bulunabilir ..

(Theernment) -Ulusal Tıbbi Araştırma Kurumu

Bu yayın, burada tartışılan sağlık durumunu tedavi etmek için kullanılan ilaçlarla ilgili bilgileri içerir. Bu yayın geliştirildiğinde, mevcut en güncel (doğru) bilgileri içeriyorduk. Bazen ilaçla ilgili yeni bilgiler yayımlanır.

INFO- (463-6332);

Uyuşturucular @ ataccessdata./scripts/cder/drugsat. İlaçlar @, onaylanmış ilaç ürünlerinin aranabilir bir kataloğudur.

/ Nchs

1 AMS Dairesi; Bethesda, MD 20892-3675; Telefon: 301-495-4484; 877-22-NIAMS (877-226-4267); TTY: 301-565-2966; Faks: 301-718-6366; E-posta: .sorunum; Niams.theernment

15-AR-8002